La enfermedad de Stargardt es una enfermedad rara que afecta la vista y produce una condición denominada baja visión. por: Pacientes con Stargardt * La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética recesiva que se hereda en un 25%, es conocida en el mundo de la oftalmología como la forma juvenil de degeneración macular, pues los síntomas son similares y se presentan en los primeros 20 años de vida. Sin embargo hay casos en los que el Stargardt puede aparecer después de los 20 años de edad. Se caracteriza por la muerte prematura de los conos, células responsables de la recepción y transmisión de la luz al nervio óptico. Las personas que padecen esta enfermedad pierden la capacidad de reconocer rostros, formas, bordes y tienen dificultades para leer de cerca o de lejos. No existe cura y tampoco se puede corregir con tratamientos convencionales para la vista o cirugías. Esta enfermedad tiene una proporción en la población de aproximadamente uno en cada 10 mil personas, por lo que pertenece al grupo de las enfermedades raras. La enfermedad de Stargardt consiste en la degeneración de la mácula ubicada en el centro de la retina, debido a que las células llamadas conos mueren y no se regeneran. Estas células se conocen como fotoreceptores, o captadores de luz, esto quiere decir que su función es la de recabar la mayor cantidad de luz y trasmitirla hacia el nervio óptico, el cual trasforma la luz en impulsos eléctricos y los dirige hacia el cerebro, por último el cerebro convierte estos impulsos en imágenes. Físicamente el daño se ve en la retina como manchas amarillentas en la zona de la mácula. estas manchas amarillas son flecks, o acumulación de lipofuscina. Esta sustancia es altamente tóxica para los fotoreceptores. Aún no se comprende cómo es que la lipofuscina tiende a acumularse en la mácula. Pero se sabe que la causa principal es la mutación de un gen que todas las personas poseen, el cual se llama ABCA4. La mutación del gen ABCA4 se transmite sólo cuando ambos padres poseen este gen malformado, pero eso no significa que los padres tengan Stargardt, pues este gen está presente en los portadores como una copia “mala” o defectuosa. El proceso de trasferencia de genes es el siguiente: cada padre tiene dos copias del ABCA4, cada padre va a aportar una copia a su hijo, lo que quiere decir que pueden trasmitir el gen malo o el bueno. Si ambos padres dan el gen bueno su hijo nacerá sin Stargardt y sin heredar la enfermedad a sus hijos. Si la madre aporta el gen bueno y el padre el malo, o si la madre aporta el gen malo y el padre el bueno el hijo nacerá portador. Si ambos padres dan el gen malo, su hijo tendrá Stargardt. Por eso se dice que las probabilidades de tener Stargardt cuando ambos padres son portadores es de un 25% contra un 75% de no estar enfermo y sólo un 25% de romper con la cadena hereditaria de Stargardt, por lo anterior es tan raro encontrar pacientes con la enfermedad. | Fecha: 17/9/11 imagen  imagen  imagen  La gráfica explica la proporción de posibilidades en un sólo hijo hombre o mujer, no quiere decir que esto sucede a parejas que tengan cuatro hijos. Hay familias en las que sólo uno de los hijos tienen Stargardt y hay familias en las que todos los hijos padecen Stargardt sin importar el número de hijos en la familia. |
| ¿Cómo ve una persona con Stargardt? Las personas con Stargardt experimentan dificultad para leer letreros o libros, pues no pueden distinguir del todo las letras; aunque sepan que son letras, no son capaces de formar las palabras. Al mismo tiempo se dan cuenta que sus amigos y familiares se molestan porque no los saludaron en la calle, mientras que la persona con Stargardt no recuerda haberlos visto o reconocido, pues su visión fina está afectada y ya no pueden distinguir formas y detalles. La enfermedad de Stargardt es a pesar de su baja incidencia en la población, una de las enfermedades más comunes que causan baja visión, que es una condición en la que después de haber agotado los recursos convencionales como lentes y cirugías, el ojo con mejor vista tiene una agudeza visual de 20/60. Esto significa que una persona con baja visión necesita estar a 20 pies para ver lo que una persona sana ve a 60 pies de distancia. Las personas con Stargardt deben acercarse mucho para leer los letreros, en ocasiones no distinguen el color en el semáforo, confunden la luna con algún foco. Deben de pegar la cara a su libro o computadora para poder leerlo y en muchas ocasiones no pueden leer las letras cursivas o las letras en las cajas de medicinas. La enfermedad de Stargardt es una enfermedad que avanza conforme pasa el tiempo y la velocidad del avance depende en gran medida del tipo de mutación del gen ABCA4 (se han descubierto poco más de 500 tipos) y de los cuidados que la persona tenga con su vista. No todas las personas con Stargardt ven igual, por ejemplo las personas que tienen el tipo de Stargardt más agresivo conocido como fundus flavimaculatus también afecta a las células bastones, por lo que la persona ve basuras o manchas en su campo visual, además de la pérdida de la nitidez visual. Sin embargo la enfermedad de Stargardt no deja ciego a las personas que lo padecen, pues su límite de agudeza visual es de 20/400, o ceguera legal. Se considera ciega legal en América del Norte y en algunos países de Europa, a la persona que en el ojo con mejor vista y con la mejor corrección de lentes tiene una agudeza visual menor o igual de 20/200 hasta 20/400. Las personas con la enfermedad de Stargardt ven como “fuera de foco”, pues al centrar su vista en un objeto o rostros, estos parecen desvanecerse. Es como ver a través de un vidrio sucio, o bien las imágenes pierden cierta nitidez sobre todo en los detalles más finos. Para las personas con la enfermedad de Stargardt es muy difícil detectar el estado de ánimo de una persona por los gestos, ya que no los alcanzan a distinguir. Además, casi al final de la enfermedad empiezan a confundir colores como el negro y el azul marino, el café y el morado, el azul agua y el verde, por ejemplo.
¿Qué se puede hacer si se padece Stargardt? | imagen  Con o sin graduación en los lentes, la vista de una persona con Stargardt no mejora. imagen  imagen  La visión Stargardt de lejos y de cerca. |
